白化病的直接原因是什麼?好像因為是缺少什麼酶吧,是什麼呢

時間 2021-05-05 11:34:30

1樓:資貝

一種**及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和區域性性白化病兩種,以前者最為常見。患者**呈白色,毛髮銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日晒後,**可增厚併發生鱗狀上皮癌。

白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素由黑色素細胞合成,黑色素細胞內有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常,細胞內也有黑素小體,但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉變成黑色素,從而導致**、粘膜、毛髮、眼等白化。

白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。區域性白化病為常染色體顯性遺傳,眼白化病(**、毛髮均正常)可為x伴性隱性或常染色體隱性遺傳。

白化病遍及全世界,總發病率為1/10000~1/20000。對白化病目前尚無有效的**方法,因此應以預防為主。禁止近親結婚是重要的預防措施之一。

對此病也可作產前診斷。在妊娠4~5個月時,通過胎兒鏡取胎兒一小塊**,在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病,以避免患兒的出生,達到優生的目的。

還有一種解釋

白化病是一種較常見的**及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。這類病人通常是全身**、毛髮、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是眯著眼睛。**、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。

人們將這類病人俗稱為「羊白頭」。

事實上,人體表現出不同的膚色是由於人體**中含有的黑色素多少不一的緣故。黑種人**的黑色素最多,而黃種人**中的黑色素較少,而白種人**中的黑色素最少,因此**的顏色表現出很大的差異。而患白化病的患者則是由於機體中缺少一種酶——酪氨酸酶,患者體內的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素。

機體中控制酪氨酸酶的基因位於第11號常染色體上。因此在遺傳的方式上白化病是屬於常染色體上的隱性遺傳。只有當個體為隱性純合子(aa)時,才表現為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發病風險。

白化病在群體中的發病率約為1/2 0000~1/10 000。

2樓:豹金

白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種**及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。

患者視網膜無色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光。**、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。

白化病屬於家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生於近親結婚的人群中。

白化病遺傳圖譜:

患者雙親均攜帶白化病基因,本身不發病。

如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,子女就會患病。

眼白化病為x連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病。

3樓:

白化病(baihuabing)由於先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。臨床上分為泛髮型白化病、部分白化病和眼白化病三型。(1)泛髮型白化病(又稱**白化病):

全身**呈白色或粉紅色,毛髮為白色或淡黃色,虹膜透明,脈絡膜也失去色素,瞳孔發紅,畏光,**對光高度敏感,晒後易發生皮炎,本病常屬染色體隱性遺傳。(2)部分白化病:出生時額上方即有一撮白髮,其下**也呈白色,此外鼻、額、胸、腹部也有不規則排列的大小、多少不等的色素脫失斑,一般終身不消退。

部分患者日晒後可產生少量色素,有人認為本病與黑色素細胞功能障礙有關。(3)眼白化病:患者**色素正常,僅眼呈白化病表現,虹膜色素缺乏。

由於白化病**缺乏黑色素保護,日晒後易發生日光性脣炎、皮炎,並可能發生基底細胞癌和上皮細胞癌,應注意保護**,區域性搽防晒劑,儘量避免日光。

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