非常嚴重的遺傳性疾病有哪些,遺傳性疾病都有哪些

時間 2022-11-28 18:10:10

1樓:匿名使用者

病情分析:

你好,遺傳病是由遺傳物質(包括染色體和基因)發生異常改變而引起的疾病。到目前為止,世界上發現的遺傳性疾病大約有3000餘種,其中染色體病300餘種,基因病2700餘種。比較常見的遺傳性疾病有。

指導意見:(1)常染色體顯性遺傳病:是由位於常染色體上的顯性致病基因引起的疾病,在單基因遺傳病中最常見。患者雙親之一是患者,男女發病機會均等,其子女中1/2是患者。

如短指(趾)症:是由於指(趾)骨或掌(路)骨變短或指(趾)骨缺如,致手指(或足趾)變短。家族性高膽固醇血癥:

表現為膽固醇沉積於血管壁造成動脈粥樣硬化,引起早年冠心病甚至心肌梗塞。(2)常染色體隱性遺傳病:位於常染色體上的隱性致病基因引起的疾病。

患者的雙親均為致病基因攜帶者或患者,男女發病機會均等,近親婚配的後代中發病率顯著增高。比較常見的有:白化病,是由於黑色素代謝障礙引起。

**、毛髮均為白色,虹膜及瞳孔呈淡紅色,視網膜無色素,羞明。苯丙酮尿症,系苯丙氨酸經化酶遺傳性缺乏引起。患兒外貌正常,3—4個月時漸出現智慧障礙,行走不正常,步伐小,姿勢似猿猴,易激動,尿液有一種特殊的腐臭味。

半乳糖血症,是由於半乳糖—1—磷酸尿苦醯轉移酶缺乏所致。表現為哺乳後嘔吐、腹瀉,對乳類不能耐受,繼而出現肝硬化、白內障、智力發育不全等。(3)伴性遺傳病:

性染色體上的致病基因所引起的遺傳病。性連鎖遺傳的致病基因大都在x染色體上,男性患者遠多於女性患者。如紅綠色盲,患者對紅綠色的辨別力缺乏或降低。

抗維生素d佃樓病,主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有障礙,尿排出磷酸鹽增多,血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化,患者身材矮小,用維生素d**無效。(4)多基因遺傳病:有多對致病基因控制的遺傳病,發病率較低。

常見的有:先天性髖關節脫位,脊柱裂,唇裂或顎裂(俗稱兔唇)和無腦兒等。(5)染色體病:

因先天性染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病。如21三體性先天愚型:是因21號染色體上有三條引起的。

主要表現為智力發育不全,眼距寬,眼裂外毗上斜,張口伸舌,流涎等。

2樓:匿名使用者

遺傳性疾病有很多,比如血液病,白血病和血友病都是屬於比較嚴重的,一旦確診,就需要立即進行化療,否則會有生命危險。建議你要根據自己的情況去醫院做檢查。

遺傳性疾病都有哪些

3樓:匿名使用者

很多。。。

心臟病,糖尿病,腎病,高血壓,癲癇等等,太籠統了,請問你要問的具體問題是什麼? 謝謝!

4樓:樹莞憑豔卉

血友病,假性肥大型肌營養不良,家族性脊髓側索硬化症,遺傳性慢性腎炎,抗維生素d佝僂病,先天性代謝病,血液系統遺傳病。

遺傳性的疾病都有哪些?那個病最為嚴重點?

遺傳性疾病主要有哪些?

有哪些遺傳性疾病?

5樓:陽光

這個就太多啦,常見的有耳聾啊,糖尿病啊,血友病,溼疹,地中海貧血等等,大部分都是先天性的單基因疾病。

6樓:終極騎士

血友病,假性肥大型肌營養不良, 家族性脊髓側索硬化症,遺傳性慢性腎炎,抗維生素d 佝僂病,先天性代謝病,血液系統遺傳病。

7樓:網友

性病。愛之病。非典。牛皮癬。

甲肝,乙肝。禽流感。天花。

水痘。等等。多拉。

常見的遺傳病有哪些?

8樓:匿名使用者

我國常見的遺傳病有哪些?

根據美國一位很有名望的遺傳病學專家mckusick教授的收集統計,目前已經知道的遺傳性疾病有四千多種。分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體三類。

地中海貧血是我國常見的遺傳病,是一種地區性遺傳病,多分佈在兩廣、浙江、雲南、湖南等地。這是一種常染色體隱性遺傳病,是由於血紅蛋白結構異常所引起的。正常血紅蛋白有兩對血紅蛋白肽鏈。

一對是p條a肽鏈,另一對是2條β肽鏈。a肽鏈的遺傳基因位於第16號染色體上,β肽鏈的遺傳基因則位於第11號染色體上。如果這些基因出了問題,就會出現血紅蛋白分子不穩定,紅細胞就容易破壞,發生溶血性貧血。

這個病最早在地中海周邊國家發觀,故而得名。

還有一種先天性神經管畸形,也就是無腦兒和先天性脊髓膨出,是一種多基因遺傳病。

再有一種嚴重影響智力的疾病叫做先天愚型,是由於遺傳物質染色體的變異(如高齡孕婦,她的卵細胞可以多出一條21號染色體)所致。如果父母一方有柒色體的變異,即可造成後代嚴重的染色體異常,出現多發畸形、智力障礙,即先天愚型。我國新生兒發病率為1‰,與國外發病率相似。

其它較常見的遺傳病有假性肌肥大營養不良、白化病、血友病、先天性腎上腺增生症、粘多糖貯積症等大約40餘種,均嚴重地影響著我國人民的健康。

軟骨發育不全,常染色體顯性遺傳。

抗維生素d佝僂病,x染色體顯性遺傳。

苯丙酮尿症,常染色體隱性遺傳。

白化病,常染色體隱性遺傳。

先天性聾啞,常染色體隱性遺傳。

進行性肌營養不良,x染色體隱性遺傳。

血友病,x染色體隱性遺傳。

色盲症,x染色體隱性遺傳。

外耳道多毛症,y染色體隱性遺傳。

據早在70年代,科學家就在研究中發現糖尿病病人的家屬中,糖尿病的發病率遠高於普通人。因而認為糖尿病會通過基因遺傳給子女。目前的研究表明,糖尿病的遺傳涉及多個基因,這些基因的變異使人更易患糖尿病。

2型糖尿病的遺傳性尤為明顯,當然這並不意味著父母有糖尿病,子女就一定會患糖尿病,糖尿病的發生還受環境、肥胖等後天因素的影響,積極的預防對於這些易患糖尿病的人來說是非常有意義的。

遺傳性疾病有哪些?

9樓:匿名使用者

遺傳性疾病,大約有1300多種。

10樓:匿名使用者

在受育時或後得的都會傳下去。

常見遺傳性疾病有哪些?

11樓:漫閱科技

(1)單基因疾病。指僅有一對基因突變成病態所引起的疾病。單基因病絕大多數是代謝病。

12樓:陽光

有好多啊,一些先天性的疾病大部分會遺傳,比如耳聾啊,近視眼啊,地貧啊,癲癇啊,血友病啊,等等,建議孕前做好基因篩查哦。

遺傳性疾病有哪些?越多越好。

13樓:折舉蘇羽

隱性白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症。

顯性多指、並指、短指、軟骨發育不全。

性(x)染色體遺傳。

隱性紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良顯性抗維生素d佝僂病。

多基因遺傳病。

唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病。

常染色體病。

數目改變。21三體綜合症(先天愚型)結構改變。

貓叫綜合症。

性染色體病。

性腺發育不良。

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