1樓：匿名使用者
染色體結構變異，如人類5號染色體片段的缺失導致的貓叫綜合症。染色體數目變異，如人類21號染色體多了一條，導致的21三體綜合症。
其中21三體綜合症，會導致痴呆，比如**節舟周就是21號三體綜合症患者。關於人類遺傳病希望通過基因檢測，產前檢查等檢測出來，不要讓一個家庭悲劇。
2樓：最全生物學知識
染色體疾病一般是染色體家族的遺傳表，比如唐氏綜合症，如果孩子查出有唐氏綜合症，則會導致孩子智力下降。同時也包括單基因家族遺傳病，通常常見的有白化病，這種病是因為色素丟失引起的疾病。還有血友病，**，還有其他的地方或莫名其妙的出現。
染色體遺傳疾病有很多，比如腎性糖尿病、夜盲症、青光眼等，也包括先天性白內障。比較嚴重的就是血友病、白化病、脊柱裂、脣顎裂等，這些都是屬於遺傳性疾病，對孩子傷害是比較大的，也是屬於先天性的畸形。同時也包括線粒體家族遺傳疾病、牙齒肥大症、尿崩症等。
染色體疾病21-三體綜合徵和18-三體綜合徵以及13-三體綜合徵等，還有cat-call綜合徵，因為性染色體異常引起的染色體疾病有turner綜合徵、kirschner綜合徵、超級雌性綜合徵和超雄綜合徵等，染色體疾病是因為各種原因造成的染色體異常。
常見的染色體病有哪些
3樓：隱隱約約應用於
最常見的染色體病就是21三體（唐氏綜合徵），13三體（patau綜合徵），18三體（edwards綜合徵）等，即唐氏篩查時進行風險篩查的染色體疾病。但每一條染色體、每一段染色體都可能丟失或者增加，形成各種各樣的染色體缺失重複綜合徵，造成出生缺陷。
三大染色體病都有哪些？有什麼症狀？
4樓：能**嗎
唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵、先天愚型或down綜合徵，是一種最常見的染色體病，迄今為止，無有效**手段，其臨床症狀為：
智力低下、語言發育障礙
行為障礙、運動發育遲緩
生長髮育障礙、特殊的外貌
部分患者有先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病等併發症
在新生兒中的發病率約為1:600-800，與母親的年齡有關。年齡越大，孕育唐氏兒的機率就越高
愛德華氏綜合徵:稱18三體綜合徵,(edwards syndrome)是次於唐氏綜合症的第二種常見染色體三體徵。愛德華氏綜合徵臨床表現為：
先天性智力障礙
生長髮育遲緩
五官、四肢、內臟等器官的畸形
精神和運動發育遲緩.
顱面畸形：特殊面容、手呈特殊握狀、搖籃足、智力低下、眼距寬、眼球小、嘴小、頸短、**鬆弛。在活嬰中的發病率約為1:
6000，1/3患兒在出生後1個月死亡,50%的患兒在出生後2個月死亡,90%患兒在1歲後死亡,95%的胎兒流產
帕陶綜合徵:又稱13三體綜合症者(patau syndrome),是一種染色體畸變疾病,往往是母親年齡過大所致.帕套綜合徵患兒的多發畸形和臨床表現比21三體嚴重的多，臨床表現特徵
小眼、兔脣、顎裂、前腦無裂畸形、短頸，多指（趾）、頭小畸形。
5樓：沛珊寒雲
唐氏，愛德華氏 帕陶
6樓：仙妤羽浩博
2023年patau首先描述本病，故又稱為patau綜合徵。新生兒中的發病率約為1：25
000，女性明顯多於男性。
（1）臨床表現：患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多。
顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2/3患兒有上脣裂，並常有顎裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指（趾），手指相蓋疊，足跟向後突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。男性常有**畸形和隱睪，女性則有**肥大，雙**，雙角子宮等。
腦和內臟的畸形非常普遍，如無嗅腦，心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由於內耳螺旋器缺損造成耳聾。
智力發育障礙見於所有的患者，而且程度嚴重，存活較久的患兒還有癲癇樣發作，肌張功力低下等。
（2）細胞遺傳學及遺傳諮詢：
80%的病例為遊離型13三體，核型為46，xx（或xy），+13，其餘的則為嵌合型或易位型。
嵌合型一般症狀較輕，易位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，－14，+t(13q14q)，其結果是多了一條13號長臂，當雙親之一是平衡易位攜帶者時，因為絕大多數異常胎兒均流產死亡，產出患兒的風險不超過5%或1%。如果雙親之一為13q13q易位攜帶者，由於只能產生三體或單體的合子，流產率達100%
（3）**及預後：
由於對13三體綜合症發生的因素所知甚少，母親高齡可能是原因之一，患兒母親的平均年齡為31.6歲，父親的平均年齡為34.6歲。
此外，有資料表明，79%病例妊娠於寒冷季節（9－2月），45%的患兒在出生後一個月內死亡，90%在6個月內死亡，存活至3歲者少於5%，平均壽命為130天。
常見的染色體病分為哪幾種？
7樓：固體膠水
有常染色體遺傳病和性染色體遺傳病
8樓：徐百毒
數量變異 單體 三體 染色體結構變異缺失 重複 易位 倒位
無中生有是什麼遺傳疾病
9樓：
「無中生有」是高中生物遺傳內容中常見的判斷顯隱性遺傳病的方法，意思是親代雙方都沒有某種性狀，而子代出現了這種性狀，可以推斷這種性狀為隱性性狀（也就是隱性遺傳病）。例如，父母雙方都沒有白化病症狀，兒子或女兒有白化病，就可推斷白化病屬於隱性遺傳病。
10樓：
無中生有是隱性疾病，有中生無為顯性。
11樓：馮唐邀李廣
隱性遺傳，父代和母代都攜帶有疾病的基因但是沒有顯現（患病），雙親同時遺傳給子代，由於子代同時繼承雙親的隱性致病基因，所以患病。
12樓：
基因突變：原來的基因片段突變成新的基因片段，就是無中生有了
13樓：匿名使用者
隱性遺傳病，aa,aa基因均為正常，aa基因為患病個體，父母均為雜合子aa時無病，後代自由組合出現aa基因時患病。
14樓：遊莞
口訣：無中生有為隱性，隱性疾病看女病
無中生有是隱性疾病，隱性疾病看女病患即可推出父母子女的基因型
15樓：世界皇上
「無中生有」是指常染色體隱性遺傳疾病。
常染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance，ar）是指由常染色體上隱性基因控制的性狀的遺傳。如果疾病的致病基因為隱性並且位於常染色體上，雜合子狀態時，由於正常的顯性基因的作用可以掩蓋致病基因的作用而並不發病，只有在純合子時才發病，這種疾病就稱為常染色體隱性遺傳病。
其子代表現的性狀，可能在親代並不表現。不表現臨床症狀但攜帶有致病基因的雜合子稱為攜帶者，其致病基因可以向後代傳遞。
16樓：匿名使用者
高中課本必修二中關於人類遺傳病的內容中關於常染色體遺傳和伴性遺傳的知識點，通過總結對於遺傳系譜圖的分析中有兩句，無中生有為**，有中生無為顯性，作為判斷遺傳顯隱性的方法：在觀察系譜圖是，按照這兩句話去看，當發現系譜圖中有兩正常夫婦生下一患病子女，則該病為隱性遺傳病；當發現系譜圖中有兩患病夫婦生下一正常子女，則該病為顯性遺傳病。
另外在判斷出顯隱性後還需判斷是常染色體還是伴性遺傳，這也有方法：隱性找女病，父子有不生病的必為常染色體；顯性找男病，母女有不生病的必為常染色體；否則為常染色體遺傳或x染色體（比較可能是x染色體）；
常染色體顯性遺傳病有哪些
17樓：點點星光帶晨風
（一）家族性高脂
蛋白血癥
高脂蛋白血癥有原發性和繼發性兩類，原發性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學上可分5型，其中ⅱ型及ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關係最密切。
（二）馬爾芬氏綜合徵
此病也叫蜘蛛指症。致病基因攜帶者可在兒童少年期發病，也可在青春期或成年的早、晚期發病。
（三）威爾遜氏綜合徵
致病基因攜帶者在10歲之前一切發育正常，往往在10～20歲之間突然發作，出現腦中心退化，肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化，角膜中間出現色環，眼球震顫，肌張力亢進，尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由於基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。
（四）亨丁頓氏舞蹈病
此病是一種完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病。發病時，最初表現為情緒波動，隨後出現舞蹈性動作，癲癇發作，體力和智力不斷減退，進行性痴呆。常於症狀出現後的4～20年間死亡。
（五）結腸息肉
此病有明顯家族遺傳傾向，患者最早可在20歲左右發生惡變，結腸上長有大小不等的肉瘤，引起胃腸出血和腹瀉，息肉惡變的可能性較大，需進行結腸切除手術。
（六）陣發性心動過速
此病有明顯的家族史，可連續幾代遺傳。能在任何年齡階段出現陣發性心動過速，病理多屬器質性的，也有純功能性的。
（七）體質性低血壓
此病患者常見於體質瘦弱者，女子多於男子。多數患者無自覺症狀，少數有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。這些症狀常因合併某些疾病或營養不良所致。
（八）橢圓形紅細胞增多症
此病患者在兒童少年多無症狀表現，但存在不同程度的溶血，其中包括伴發再生障礙危象的嚴重溶血形式，而且病人有脾大現象。
（九）肌強直性營養不良
最常見的症狀是頜部和手部肌肉鬆弛、收縮困難，肌肉萎縮、無力，面容無表情，可發生白內障。男性有額禿，**萎縮；女性則有閉經，痛經和卵巢囊腫。患者可有心律不齊、傳導缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障礙。
（十）先天性肌強直
此病主要症狀為普遍性肌強直和肌肥大，多數在出生時或兒童早期即發病，少數至青春期發病。患者肢體僵硬，動作笨拙，靜止不動後或在寒冷環境中症狀加重，反覆運動可暫時減輕症狀。
（十一）週期性麻痺
此病根據致病基因攜帶者受刺激後機體的血鉀水平表現不同分為不同種型別。
（十二）胱氨酸尿症
此病主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發生障礙所致。患者尿中有上述4種氨基酸排出，但無任何症狀。
（十三）遺傳性球形細胞增多症
此病是一種慢性溶血性貧血，主要特徵是黃疸、脾大、紅細胞球形改變、脆性增加。
18樓：亓詩蕾文寶
常染色體隱性遺傳病：苯丙酮尼尿症,並指,無腦兒,青少年性高血壓
常染色體顯性遺傳病：軟骨發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下額棉骨發育不良、先天性肌強直、扭轉性痙攣、週期性麻痺、家族性多發性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎（成年型）、神經纖維瘤、腎性糖尿病、結節性硬化症、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內障、視網膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多症、地中海貧血、魚鱗病、遺傳性血管神經性喉水腫、可變性紅斑角化症、遺傳性出血性毛細血管擴張症、慢性進行性舞蹈病、毛髮紅糠疹、特發性致纖維化肺泡炎等.
說人類有23對染色體嗎，人類有多少染色體呢？
是的，人體的正常體細胞內有23對染色體。人體的體細胞染色體數目為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體 另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體，男性為xy，女性為xx。是的，人體含有22對常染色體 1對性染色體 人有23對染色體，而靈長目動物都有24對，誰知道人怎麼少一對?就科學家...
染色體變異主要有哪些型別，染色體畸變的型別及其遺傳效應
染色體結構變異 a.缺失 b.重複 c.易位 d.倒位 染色體數目的變異 a.數目增多 b.數目減少 染色體組的數目 簡單說就兩大類 1.染色體的結構變異.包括 a.缺失 b.重複 c.易位 d.倒位 2.染色體數目變異.包括 a.數目增多 b.數目減少 染色體畸變的型別及其遺傳效應 正常zhi人的...
家蠶的體細胞有28對染色體，精子中染色體有幾條
精子的形成要經過減數 所以精子中有28條染色體。 1 在有絲 的後期著絲點 細胞中含有2條z染色體 雌蠶減數 過程中產生的次級卵母細胞中，zw相互分離，所以形成次級卵母細胞中w的數目為0或1，在減數第二次 的後期著絲點 所以w的數目可能是0或2 2 由於雌蠶的性染色體為zw，雄蠶為zz，且控制家蠶幼...