在醫學遺傳學中常用什麼方法檢測基因突變

時間 2021-08-30 09:40:11

1樓:許褚

snp檢測,

樓上答的挺多一看就是網上摘的,但有點錯誤,我更正和補充一下。 主觀填空題 1.干係 2.

基因組dna 3.遺傳物質 4.染色體(或dna)複製一次 5.

交叉遺傳 6.細胞癌基因 7.點突變 8.

完全顯性遺傳 9.羅伯遜易位 10.重排 四、名詞解釋 聚合酶鏈式反應(pc...

11多重pcr 12正確 13正確 14正確 15正確 16正確 17錯誤 18正確 19正確 20錯誤

1.減數**是指生殖細胞成熟過程中(dna複製一次 )後,細胞連續**二次。 2.

發生於近端著絲粒染色體間的易位稱為(著絲粒融合 )。 3.在一個腫瘤細胞群體中,占主導地位的克隆就構成其(干係 ) 4.

結構異常是指由於染色體斷裂、重接後,形成結構改變...

醫學遺傳學英文名稱:medical genetics定義:應用遺傳學的理論與方法研究遺傳因素在疾病的發生、流行、診斷、預防、**和遺傳諮詢等中的作用機制及其規律的遺傳學分支學科。

遺傳學在醫學中的應用,包括,生理、病理和藥理的遺傳學分析。遺傳學...

遺傳學是研究生物的遺傳和變異,即研究親子間的異同的生物學分支學科。 遺傳學的研究範圍包括遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳資訊的實現三個方面。遺傳物質的本質包括它的化學本質、它所包含的遺傳資訊、它的結構、組織和變化等;遺傳物質...

2樓:愛我家菜菜

基因檢測方法:通過血液、其他體液、或細胞對dna進行檢測的技術。

基因檢測

基因是dna分子上的一個功能片段,是遺傳資訊的基本單位,是決定一切生物物種最基本的因子;基因決定人的生老病死,是健康、靚麗、長壽之因,是生命的操縱者和調控者。因此,**有生命,**就有基因,一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的,包括您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。

親子鑑定

通過遺傳標記的檢驗與分析來判斷父母與子女是否親生關係,稱之為親子試驗或親子鑑定。dna是人體遺傳的基本載體,人類的染色體是由dna構成的,每個人體細胞有23對(46條)成對的染色體,其分別來自父親和母親。夫妻之間各自提供的23條染色體,在受精後相互配對,構成了23對(46條)孩子的染色體。

如此迴圈往復構成生命的延續。

由於人體約有30億個核苷酸構成整個染色體系統,而且在生殖細胞形成前的互換和組合是隨機的,所以世界上沒有任何兩個人具有完全相同的30億個核苷酸的組成序列,這就是人的遺傳多型性。儘管遺傳多型性的存在,但每一個人的染色體必然也只能來自其父母,這就是dna親子鑑定的理論基礎。

傳統的血清方法能檢測紅細胞血型、白細胞血型、血清型和紅細胞酶型等,這些遺傳學標誌為蛋白質(包括糖蛋白)或多肽,容易失活而導致檢材得不到理想的檢驗結果。此外,這些遺傳標誌均為基因編碼的產物,多型資訊含量(pic)有限,不能反映dna編碼區的多型性,且這些遺傳標誌存在生理性、病理性變異(如a型、o型血的人受大腸桿菌感染後,b抗原可能呈陽性。因此,其應用價值有限。

dna檢驗可彌補血清學方法的不足,故受到了法醫物證學工作者的高度關注,近幾年來,人類基因組研究的進展日新月異,而分子生物學技術也不斷完善,隨著基因組研究向各學科的不斷滲透,這些學科的進展達到了前所未有的高度。在法醫學上,str位點和單核苷酸(snp)位點檢測分別是第二代、第三代dna分析技術的核心,是繼rflps(限制性片段長度多型性)vntrs(可變數量串聯重複序列多型性)研究而發展起來的檢測技術。作為最前沿的刑事生物技術,dna分析為法醫物證檢驗提供了科學、可靠和快捷的手段,使物證鑑定從個體排除過渡到了可以作同一認定的水平,dna檢驗能直接認定犯罪、為**案、**殺人案、碎屍案、**致孕案等重大疑難案件的偵破提供準確可靠的依據。

隨著dna技術的發展和應用,dna標誌系統的檢測將成為破案的重要手段和途徑。此方法作為親子鑑定已經是非常成熟的,也是國際上公認的最好的一種方法。

親子鑑定的準確性

dna親子鑑定是目前最準確的親權鑑定方法,如果小孩的遺傳位點和被測試男子的位點(至少1個)不一致,那麼該男子便100%被排除血緣關係之外,即他絕對不可能是孩子的父親。如果孩子與其父母親的位點都吻合,我們就能得出親權關係大於99.99%的可能性,即證明他們之間的血緣親子關係。

基因檢測方法有好幾種,哪一種方式比較好

3樓:鰉螟獾

需要按照實際需求去選擇,沒有哪個最好的說法,合適的就是最好的

常用基因診斷技術:

一、southern印跡法(southern blot)

基本原理是:硝酸纖維膜或尼龍濾膜對單鏈dna的吸附能力很強,當電泳後凝膠經過dna變性處理,覆以上述濾膜,再於其上方壓上多層乾燥的吸水紙,藉助它對深鹽溶液的上吸作用,凝膠上的單鏈dna將轉移到濾膜上。轉移是原位的,即dn**段的位置保持不變。

轉移結束後,經過80℃烘烤的dna,將原位地固定於膜上。

當含有特定基因片段已原位轉移到膜上後,即可與同位素標記了的探針進行雜交,並將雜交的訊號顯示出來。雜交通常在塑料袋中進行,袋內放置上述雜交濾膜,加入含有變性後探針的雜交溶液後,在一定溫度下讓單鏈探針dna與固定於膜上的單鏈基因dna分子按鹼基到互補原理充分結合。結合是特異的,例如只有β珠蛋白基因dna才能結合上β珠蛋白的探針。

雜交後,洗去膜上的未組合的探針,將ⅹ線膠片覆於膜上,在暗盒中日光進行放射自顯影。結合了同位素標記探針的dn**段所在部位將顯示黑色的雜交帶,基因的缺失或突變則可能導致帶的缺失或位置改變。

二、聚合酶鏈反應

近年來,基因分析和基因工程技術有了革命性的突破,這主要歸功於聚合酶鏈反應(polymerase chain reaction,pcr)的發展和應用。應用pcr技術可以使特定的基因或dn**段在短短的2-3小時內體外擴增數十萬至百萬倍。擴增的片段可以直接通過電泳觀察,也可用於進一步的分析。

這樣,少量的單拷貝基因不需通過同位素提高其敏感性來觀察,而通過擴增至百萬倍後直接觀察到,而且原先需要

一、二週才能作出的診斷可以縮短至數小時。

三、擴增片段長度多型性

小衛星dna和微衛星dna的長度多型性可以通過pcr擴增後電泳來檢出,並用於致病基因的連鎖分析,這種診斷方法稱為擴增片段長度多型性(amplified fragment length polymorphism,amp-flp)連鎖分析法。pcr擴增後,產物即等位片段之間的差別有時只有幾個核苷酸,故需用聚丙烯醯胺凝膠電泳分離鑑定。此法多用於突變性質不明的連鎖分析.

四、等位基因的特異寡核苷酸探針診斷法

當基因的突變部位和性質已完全明瞭時,可以合成等基因特異的寡核苷酸探針(allele-specific oligonucleotide,aso)用同位素或非同位素標記進行診斷。探針通常為長20bp左右的核苷酸。用於探測點突變時一般需要合成兩種探針,與正常基因序列完全一致,能與之穩定地雜交,但不能與突變基因序列雜交;另一種與突變基因序列一致,能與突變基因序列穩定雜交,但不能與正常基因序列穩定雜交,這樣,就可以把只有一個鹼基發生了突變的基因區別開來.

pcr可結合aso,即pcr-aso技術,即先將含有突變點的基因有關片段進行體外擴增,然後再與aso探針作點雜交,這樣大大簡化了方法,節約了時間,而且只要極少量的基因組dna就可進行。

五、單鏈構象多型性診斷法

單鏈構象多型性(signle strand conformation polymorphism,sscp)是指單鏈dna由於鹼基序列的不同可引起構象差異,這種差異將造成相同或相近長度的單鏈dna電泳遷移率不同,從而可用於dna中單個鹼基的替代、微小的缺失或手稿的檢測。用sscp法檢查基因突變時,通常在疑有突變的dn**段附近設計一對引物進行pcr擴增,然後將擴增物用甲醯胺等變性,並在聚丙烯醯胺凝膠中電泳,突變所引起的dna構象差異將表現為電泳帶位置的差異,從而可據之作出診斷。

基因突變的分類方法?

4樓:匿名使用者

substitution(替換)和delection/addition(新增/缺失),估計就是鹼基置換、移碼、缺失和插入,只是翻譯不同,這種分類有點籠統了,適合用於定義

不過更籠統的是按照遺傳資訊的改變方式,分為錯義、無義兩類。

我看的分類複雜點。我看過的是類似是這個分類,你去看下**。好象是上海一個大學的。

基因突變的型別

突變的原因

根據基因結構的改變方式不同,可將基因突變分為四種型別:

(1)點突變 由某位點一對減基改變造成的。其包括兩種形式:轉換和顛換。點突變的不同效應為:①同義突變;②錯義突變;③無義突變;④終止密碼突變。

(2)移碼突變 某位點增添或減少1~2對鹼基造成的。

(3)缺失突變 基因內部缺失某個dna小段造成的。

(4)插入突變 基因內部增添一小段外源dna造成的。

基因突變是隨機發生的。它可以發生在生物個體發育的任何時期和生物體的任何細胞。一般來說,在生物個體發育的過程中,基因突變發生的時期越遲,生物體表現突變的部分就越少。

例如,植物的葉芽如果在發育的早期發生基因突變,那麼由這個葉芽長成的枝條,上面著生的葉、花和果實都有可能與其他枝條不同。如果基因突變發生在花芽分化時,那麼,將來可能只在一朵花或一個花序上表現出變異。

基因突變可以發生在體細胞中,也可以發生在生殖細胞中。發生在生殖細胞中的突變,可以通過受精作用直接傳遞給後代。發生在體細胞中的突變,一般是不能傳遞給後代的。

基因突變在生物界中是普遍存在的。無論是低等生物,還是高等的動植物以及人,都可能發生基因突變。基因突變在自然界的物種中廣泛存在。

例如,棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性,果蠅的白眼、殘翅,家鴿羽毛的灰紅色,以及人的色肓、糖尿病、白化病等遺傳病,都是突變性狀。自然條件下發生的基因突變叫做自然突變,人為條件下誘發產生的基因突變叫做誘發突變。

絕大多數的人類遺傳病,就是由基因突變造成的,這些病對人類健康構成了嚴重威脅。又如,植物中常見的白化苗,也是基因突變形成的。這種苗由於缺乏葉綠素,不能進行光合作用製造有機物,最終導致死亡。

但是,也有少數基因突變是有利的。例如,植物的抗病性突變、耐旱性突變、微生物的抗藥性突變等,都是有利於生物生存的。

遺傳學在水產繁育中的作用

文學嘗試 酵素是以動物 植物 菌類等為原料,新增或不新增輔料,經微生物發酵製得的含有特定生物活性成分 包括多糖類 寡糖類 蛋白質及多肽 氨基酸類 維生素類 的產品。酵素最早是從日本引進到臺灣,後由臺灣傳到大陸的,其實,它還有一個更本分更專業的名字 酶 酶是一種生物催化劑,絕大多數酶的成分其實本質上是...

生活中有什麼是關於遺傳學的

擺渡黑夜 遺傳學是一項很大的自然科學。也特別的重要。袁隆平通過雜交水稻緩解了世界糧食危機,克隆羊多利是通過遺傳學實現的。醫生掌握了遺傳學的知識有效地防止人類的遺傳疾病,提高了人類的生育質量 除一樓說的外,還有多基因遺傳,以及xy染色體遺傳!一樓說的色盲,如果是紅綠色盲就是x染色體的遺傳,其他顏色的色...

為什麼遺傳學要選擇果蠅作為實驗材料

一夢一壺酒 果蠅是昆蟲綱雙翅目的一種小型蠅類,在制醋和有水果的地方常常可以看到,體長3 4mm,因為果蠅易飼養,繁殖快,10多天就繁殖一代,一隻雌果蠅一生能產生幾百個後代,所以生物學家常用它作為遺傳學研究的實驗材料。果蠅體型小,體長不到半釐米 飼養管理容易,既可喂以腐爛的水果,又可配培養基飼料 一個...