什麼是遺傳諮詢 說出進行遺傳諮詢的主要步驟

時間 2021-08-11 17:57:11

1樓:

一對新婚夫婦,由於男方的叔叔從小無法辨認紅色和綠色,該婦女害怕婚後會出生同病患兒前來諮詢

2樓:槐樹的戀愛

遺傳諮詢的步驟是:

(1)對所詢問的疾病作出正確診斷,以確定是單基因、多基因病。遺傳病的確定方法以家系調查和系譜分析為主,並結合臨床特徵,再藉助於基因診斷、染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結果,共同作出正確診斷。如確定為遺傳病,還須進一步分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的,這對**危險率有重要意義。

(2)人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類(見遺傳病)。

(3)推算疾病**風險率。按風險程度,可將人類遺傳病分為三類:一類屬一般風險率,指主要是由環境因素引起的疾病。

第二類屬輕度風險率,指多基因遺傳病,它是由遺傳因素和環境因素共同作用引起的。第三類屬高風險率,所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者,其**風險較大。

(4)向患者或家屬提出對策和建議,如停止生育、終止妊娠或進行產前診斷後再決定終止妊娠或進行**等。

遺傳諮詢面對的物件

根據《衛生部關於印發〈產前診斷技術管理辦法〉相關配套檔案的通知》,常見的遺傳諮詢物件有如下九種:

不明原因智力低下、精神**症或先天畸形兒不能自理、自主的父母

不明原因的反覆流產或有死胎死產等情況的夫婦

婚後多年不育的夫婦

35歲以上的高齡孕婦

長期接觸不良環境因素的育齡青年男女

孕期接觸不良環境因素以及患有某些慢性病的孕婦

常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者

遺傳諮詢的程式

一般的遺傳諮詢要經過如下程式:

現症分析

資訊包括現症分析、主訴、體格檢查、臨床經驗、醫療史、生育史(流產史、死胎史、早產史)、婚姻史(婚齡、配偶健康狀況)、環境因素和特殊化學物接觸及特殊反應情況、年齡、居住地區、民族。

確定遺傳病

根據採集到的資訊,做出相應實驗室檢查,如染色體分析、基因診斷等。

產前診斷

根據現症分析、臨床經驗。採取適當的產前診斷方法。

臨床應用的主要採集標本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。

高中生物 遺傳諮詢和基因診斷的區別?

3樓:匿名使用者

遺傳諮詢(genetic counseling)是指由醫生或有關的專業人員就一個家庭中遺傳病的**、遺傳方式。診斷、預後、再發風險率以及防治等問題與諮詢者的商談,是對子代有發生遺傳病潛在風險的夫婦進行醫學遺傳教育的過程,並可幫助他們作出合理的生育決定,最大限度地降低遺傳病患兒的出生率。遺傳諮詢的物件是多種多樣的,既可能是為了解生育情況的已婚夫婦,也可能是希望獲知婚姻和生育問題的未婚男女。

因而,遺傳諮詢是優生工作中主要的一環。

產前診斷 產前診斷(prenatal diagnosis)又稱宮內診斷(intrauterine diagnosis),是對未出生胎兒進行疾病的診斷,以防止遺傳病患兒的出生。

產前診斷是把細胞遺傳學、生化分析、分子遺傳學的技術結合應用於醫學遺傳學臨床的一種重要手段,通過羊膜穿刺或絨毛膜取樣,對羊水、羊水細胞及絨毛膜細胞進行遺傳學分析,來檢測胎兒染色體或基因有否異常。近年來還發展了胎兒鏡檢、b超診斷等方法。

產前診斷的物件一般是35歲以上的高齡孕婦,夫婦一方有染色體數目或結構異常的孕婦或曾經生育過遺傳病患兒的孕婦;有原因不明流產史的孕婦或具有遺傳病家族史又是近親婚配的孕婦更有必要進行產前診斷。

基因診斷就是產前診斷的一種方法,利用dna分子雜交技術確定是否含有致病基因。

4樓:榕樹下的鴨子

遺傳諮詢是通過對某些疾病的診斷—主要通過家庭病史、臨床特徵來確定,然後對其進行分析,再對諮詢者提出意見;基因診斷是通過分子生物學和分子遺傳學的技術,直接檢測出分子結構水平和表達水平是否異常,從而對疾病做出判斷。

什麼是遺傳基因?如何進行遺傳基因改造

通常說遺傳是由基因決定的,當細胞 時,核內的染色體或準確無誤地複製出一套新的染色體,其脫氧核苷酸排列順序和結構及母細胞的完全相同,所以父母代的遺傳資訊全盤且正確地傳遞至子代。人類受精卵細胞中的23對染色體中,來自父親的23條精細胞全盤繼承父親的遺傳資訊,另23條來自母親卵細胞也忠實地保留了母親的遺傳...

什麼是遺傳?遺傳是啥意思?

遺傳是指親子代個體在性狀上的相似性,它是因為親代個體將自己的遺傳物質 主要是dna 複製一份然後通過生殖細胞傳遞給後代來完成的。遺傳是啥意思?親子之間以及子代個體之間性狀存在相似性,表明性狀可以從親代傳遞給子代,這種現象稱為遺傳 heredity 遺傳學是研究此一現象的學科,目前已知地球上現存的生命...

什麼是遺傳,什麼是遺傳工程?

遺傳,就是母代的特性保留到子代。分化,就是向不同的方向發展。你指的遺產分化可能是母代的一個特徵遺傳到子代的時候出現了不同的表現。比如,假設母代是一個雜合體,其眼睛的顏色為紅色,控制眼睛顏色的基因是cc,c是顯性,c是隱性,當基因組合為cc或cc時,眼睛為紅色,當為cc時則是藍色。那麼,兩個cc的母代...