B地貧基因突變是什麼意思

時間 2021-08-14 05:19:00

1樓:囚與社會

b地貧基因突變指的就是β-地貧缺陷基因,簡稱β-地中海貧血、地貧。

β-地中海貧血,是不少家長聞之色變的一種常見的遺傳性疾病,在兩廣地區尤其高發。目前,臨床上**地貧的唯一的方法,就是造血幹細胞(hscs)異體移植。

然而,地貧患者找到相匹配的脊髓捐贈者的機率極低,因此,大多數患者只能靠不斷地輸血以維持生命。如果不進行干預,患兒通常活不過一歲。

2023年7月,廣醫三院廣東省產科重大疾病重點實驗室和廣東省高校生殖與遺傳重點實驗室主任孫筱放教授帶領的團隊,成功糾正了β-地貧患者體細胞中的致病基因——β-珠蛋白(hbb)的基因突變。

該技術通過誘導多能幹細胞(ipscs)使其誘導分化出正常的造血幹細胞,從而實現患者的自體移植**。這是全球首次使用這種方法對導致地貧的缺陷基因進行修復,也是目前最先進的方法。

2樓:

簡單地說, 人的血紅蛋白由α和β珠蛋白組成。 如果這兩個蛋白質的基因發生變化, 就好像蓋房子的圖紙發生錯誤, 血紅蛋白的合成就會發生障礙, 這就是地中海貧血的**。 人有兩個β珠蛋白基因, 一個來自父親,一 個來自母親。

突變不是指「突然的變化」, 而其實是遺傳的變化。 換句話說, 你父母中起碼有一人也攜帶你所攜帶的β地貧致病突變, 也是β地貧患者。 β地貧的程度很大部分取決於1.

是一個基因還是兩個基因帶有突變 2。 突變使基因部分還是完全失效。二樓已經說了, 如果你是成年人幾乎肯定是輕度地貧患者, 一個基因攜帶突變另一個正常(如果兩個基因都異常一般表現為重度地貧, 會在嬰幼兒時期就有較明顯的症狀而確診)。

顯然, 你的基因型一生不會改變, 也就是說你地貧的嚴重程度一生不會改變。

3樓:光明牛奶

b地中海貧血症嗎,一般指人一段基因突變了,所以這個基因控制的血紅蛋白改變了,所以貧血了。樓主什麼情況又不說清楚。如果是你的活,活這麼大了,應該不是重症患者,不要緊張啊

4樓:愛是地獄

為什麼會發生基因突變,為什麼會有基因突變

基因突變可由物理因素 化學因素 生物因素三種方式引起。通常情況下基因具有較強穩定性,不易產生變化,但是基因在一定程度的內外環境因素作用下,可以發生基因突變。一 物理因素 1 紫外線 紫外線照射可以引起遺傳物質的損傷,使胸腺嘧啶發生異常改變,影響dna鏈結構,當發生dna複製時,可以出現鹼基配對錯誤,...

什麼叫基因突變可分為幾類

槐樹的戀愛 從分子水平上看,基因突變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。按照表型效應,突變型可以區分為形態突變型 生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分並不涉及突變的本質,而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎,所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。根據鹼基...

什麼叫基因突變,可分為幾類

基因一詞來自希臘語,意思為 生 是指攜帶有遺傳資訊的dna序列,是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳資訊,從而控制生物個體的性狀表現。基因突變是指由於dna鹼基對的置換 增添或缺失而引起的基因結構的變化,亦稱點突變。在自然條件下發生的突變叫自發突變,由人工利用物理...