醫生我夫妻兩都要A地中海貧血不能生小孩你救救我吧

時間 2021-08-14 05:16:59

1樓:

有可能,但是健康的機率只有十萬分之一 。

地中海貧血(thalassemia)於2023年由cooley和lee首先描述,最早發現於地中海區域,當時稱為地中海貧血,國外亦稱海洋性貧血。實際上,本病遍佈世界各地,以地中海地區、中非洲、亞洲、南太平洋地區發病較多。在我國以廣東、廣西、貴州、四川為多。

這是一類由於常染色體遺傳性缺陷,引起珠蛋白鏈合成障礙,使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏,因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。因為最早發現的地區是在地中海,就把此病命名為地中海貧血。我國自然科學名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血。

習慣上仍稱為地中海貧血,簡稱海貧。

正常**血紅蛋白中的珠蛋白,是由四條肽鏈所組成的,本病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種型別,其中以β和α地中海貧血較為常見。

正常**的血紅蛋白有三種:hba(a.β)佔血紅蛋白總量的95%~97%,由2條a鏈與2條β鏈組成;hbaz(a。,β) 鏈與2條β鏈組成; 佔規~3% ;hbf(a,δ)<2%,由2條a鏈與2條δ鏈組成。

hbf是胚胎期的主要血紅蛋白,妊娠後34~36周以前hbf佔血紅蛋白總量的90%~95%,新生兒佔50%~85%,一歲左右降至**水平。hbaz在胚胎中出現較晚,出生6~12個月後與**含量相同。hba則出生後增多很快,至6月後達**水平。

而胚胎中最早出現的是hb gowerl(e。。。)、hb gower巨(a。。。)及hb portland(8。

y;),這些hb在胚胎10周後逐漸被hbf所替代,正常**hb 中gowerl已經消失,在臍血中可有極微量的hb portlqnd。1.β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位於11p15.

5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由於基因的點突變,少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧;有些點突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β+地貧。

地中海貧血是由於珠蛋白基因組織和結構的多種突變,使基因表達發生了部分β少,或完全;a、β在肝肝內製造障礙(平常用a、β-或a、β+表示),導致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的組成珠蛋白的肽鏈高度異質性綜合徵。不同型別海貧的臨床表現差別極大,最重者可於胎兒出生前即死亡,最輕者可以終身不貧血,無症狀。臨床所見大多是介於這兩者之間的貧血患者,具有低色素小紅細胞和靶形紅細胞,並有血紅蛋白成分的各種改變。

重型多生長發育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年並能參加勞動,倘注意節勞及飲食起居,可以減少併發症、改善症狀。

從以上資料你也知道這是個遺傳病,所以說是無法**預防的,因為現在人類的技術還是無法對基因進行有效地改變來達到好的**效果,也就是說無法調控基因,那麼我們也談不上根據**進行**,也無法控制出生兒的健康與否了,也就是說你做什麼準備都沒有效果,難道你要沒次懷上了去做檢測然後不好的就打掉?這對你愛人是非常危險的。而且成功率是十萬分之一。

最後不得不建議,還是不要生育較好,對你愛人和未來的孩子(有一些遺傳疾病)都很重要,你也要一個健康的孩子對不?(雖然很殘酷,但是這就是事實),所以不管什麼樣的醫生都會有這樣的建議,如果有某些人說可以醫,那他是不負責的。你自己決定吧。

2樓:匿名使用者

一般來說,如果兩名屬同一型別的地中海貧血患者結合,便有機會生下重型貧血患者。在廣西最常見的便是同屬極輕型和輕型α或β地貧父母生下的α或β甲重型地貧患者。要想知道自己是否有極輕型或輕型地中海貧血,需抽血進行肽鏈檢測和基因分析。

若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者,你們的兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者和四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。由於α型地中海貧血的遺傳基因病變較為複雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能**下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。若本身及配偶同屬α或β型地貧患者,則胎兒必須在孕8-12m周接受產前檢查,以證實胎兒是否重型貧血患者。

患者有重型α地貧的胎兒,出生後便死亡,孕中後期孕婦多有妊娠高血壓綜合徵。若夫婦兩人都不是地貧患者,他們的下一代將不會有這種基因。若夫婦只有一方是地貧患者,每次懷孕,他們的子女有50%機會因遺傳而成為地貧患者。

若夫婦二人都是地貧患者,每次懷孕他們的孩子會有25%的機會是「正常」,50%的機會成為極輕型或輕型地貧患者,而有25%的機會患上重型地貧。

如果您還有疑問,請撥打24小時健康諮詢**:010-85631116或到醫院來就診。祝您健康!

3樓:閒看悲歡

我們有一個同事就是。情況和你差不多。。抱養了一個孩子。。

有次喝酒喝多了他自己說的,生孩子是害下一帶,免得孩子以後痛苦。

4樓:

你好!首先祝你早日好孕!以下我來給你談談關於「地中海貧血與懷孕」的問題。

地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病,人**生率高達10%以上,以廣東、廣西為主。

地貧主要分α和β地貧兩種,以α地貧較常見。本病的發生是由於血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常,造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的症狀群。

1)症狀診斷

地貧的診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現呈多樣性,輕者本人多無自覺症狀而不易察覺,常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。

重型α地貧胎兒,又稱bart's水腫胎,因4個α基因全部缺失,α珠蛋白鏈不能合成,常於懷孕中期開始發病,表現為胎兒全身水腫,心臟畸形,體腔積液,胎盤巨大而水腫,多於懷孕晚期死於宮內。

即使能懷孕至足月,也多於出生後數分鐘內死亡,而且孕婦常合併妊高症,胎盤早剝,子癇抽搐,產時或產後大出血等產科危重併發症。

另一種次嚴重的α地貧,又稱血紅蛋白h病,與重型β地貧表現相似或貧血症狀稍輕,這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現,可以懷孕至足月分娩,出生時與正常胎兒幾無分別,多於生後6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血,血色素可低至2--4克/分升,肝脾腫大,臉色萎黃,蒼白無力。

此病目前國內外尚無有效的**方法,僅能依靠輸血維持生命。由於極易發生各種併發症,多於青少年期死亡,給家庭和社會帶來沉重的負擔。

2)遺傳方式

夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者),懷孕以後,對子代的遺傳機率是:1/4為正常胎兒;1/2為輕型地貧(同父母一樣);而1/4為重型地貧患者。

地中海貧血的遺傳與性別無關,男胎女胎髮病機率均等。

3)處置措施

輕型地貧患者無需特殊處理,主要是針對重型地貧,需進行產前診斷。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦,要求懷孕後早篩查,早診斷,確診後流產是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。

對遺傳諮詢後確認為高風險地貧胎兒時,應儘早通過羊水穿刺或絨毛取樣後,進行基因檢測,可診斷地貧胎兒的基因型。

4)常見問題

1. 夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者,需要做產前診斷嗎?

不需要。他們所懷的胎兒只有1/2機率為輕型地貧,其餘1/2是正常胎兒,不會孕育重型地貧胎兒。

2. 孕檢時,女方未檢出地貧,需要男方來做地貧檢查嗎?

一般不需要。這種情況即使男方為重型地貧,所懷胎兒至多為輕型地貧患者,沒有大礙。

3. 1/4機率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機會生育重型地貧兒?

不一定。應該這樣理解1/4機率:即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎,而不是懷孕4次才有一次機會懷上重型地貧胎。

4. 已懷過3次都是水腫胎的孕婦,是否有希望生育一個正常孩子?

有機會。若夫婦雙方均為輕型地貧,懷孕後,每次只有1/4機會是重型地貧,還有3/4機會可能生育一個輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕後一定要接受遺傳諮詢和產前診斷。

5. 孕婦體檢發現自己有輕度貧血,是否需要立即補充鐵劑?

補鐵宜慎重。必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。由於地貧引起的貧血是由於紅細胞破壞過多所致。

此時鐵從紅細胞中釋放增加,根本不存在缺鐵現象,反而在一些重型地貧患者因鐵負荷過重,導致鐵色素沉著症,引起肝、腎功能的改變。因此確診為地貧時,不宜補鐵。

6. 夫婦一方為α地貧,另一方為β地貧,是否不需要做產前診斷?

需視不同情形而定。據調查發現,存在不少α地貧合併β地貧的患者,這類患者的臨床表現和實驗室檢查所見與單純性β地貧患者相似,貧血症狀常較輕,易被誤診為單純性β地貧。

因此,夫婦一方為α地貧,另一方為β地貧時,若β地貧一方合併α地貧,仍有1/4機率生育重型α地貧患者,此時需做產前診斷。

7. 產前基因診斷的準確性如何?

通過不同的基因診斷方法已能對16種常見β地貧基因和6種常見α地貧基因進行診斷,即能對佔我國人群90%以上的地貧基因作出診斷。雖不能對所有地貧基因作出診斷,基本能對中國人中常見的重型地貧型別做出診斷。

從羊水中抽提胎兒的dna進行基因分析,準確性在99%以上,仍有1%左右的誤診率。取樣時因母體細胞的汙染,影響診斷結果的準確性。同時若胎兒親權關係出現疑義時,診斷結果不符合遺傳規律。

8. 如何聯絡做地貧的產前診斷?

通過篩查(在各醫院進行),疑為地貧的患者,先到有條件的基因診斷中心進行基因診斷確診,並經過遺傳諮詢,明確需做產前診斷者,根據孕齡,預約做絨毛或羊水取材後,做產前基因診斷。

5)預防措施

開展人群普查和遺傳諮詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻,對預防本病有重要意義。

採用基因分析法進行產前診斷,可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷並及時中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合症的發生和重型β地貧患者出生,是目前預防本病行之有效的方法。

以上回答如果滿意,請不要辜負我的一片好意,及時採納為答案。

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